Prävention

Seltene Erkrankungen

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Derzeit werden etwa 7.000 bis 8.000 Erkrankungen als selten eingestuft. Schätzungen zufolge leiden etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland an einer Seltenen Erkrankung. In der gesamten Europäischen Union sind es ca. 30 Millionen.

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer der weltweit bis zu 8.000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankung (SE), in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.

Seltene Erkrankungen bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Gemeinsam ist allen Seltenen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen, mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen. Etwa 80 % der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.

Sie weisen einige Besonderheiten auf: Dazu zählen vordringlich die geringe Anzahl an Patientinnen und Patienten mit einer Seltenen Erkrankung, eine die Durchführung von Studien erschwerende überregionale Verteilung und eine geringe Anzahl von räumlich verteilten Expertinnen und Experten, die an einer Seltenen Erkrankung arbeiten und die Versorgung sicherstellen. Auch sind die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten häufig nicht klar ersichtlich. Dies führt auch dazu, dass die Einzelnen sich oft mit ihrer Erkrankung alleine gelassen fühlen und eine Diagnose in der Regel erst deutlich verzögert gestellt wird.

Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Diagnose und Therapie der Erkrankungen stellen alle Beteiligten (Betroffene, Angehörige, medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal) vor besondere Herausforderungen.

Was wird bereits getan?

Die medizinische Versorgung von Patientinnen und Patienten und der Zugang zu Ärztinnen und Ärzten, Fachärztinnen und Fachärzten und Spezialkliniken sind in Deutschland gut. Neue innovative Arzneimittel – auch solche, die speziell zur Behandlung seltener Erkrankungen auf den Markt gebracht werden – stehen den Patientinnen und Patienten  schnell zur Verfügung. Zur frühzeitigen Diagnostik gibt es Screening-Programme, mit denen bestimmte seltene Erkrankungen zuverlässig erkannt und umgehend behandelt werden können, wie zum Beispiel die Phenylketonurie. Das Neugeborenen-Screening erfasst zwölf Zielerkrankungen, von denen die meisten selten sind.

Ambulante Spezialfachärztliche Versorgung

Um die Versorgung insbesondere auch von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, hat der Gesetzgeber mit der Neufassung des § 116b des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V) durch das GKV-Versorgungsstrukturgesetz den Versorgungsbereich der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung eingeführt. In § 116b Absatz 1 SGB V sind bereits eine Reihe von seltenen Erkrankungen und Erkrankungszuständen mit entsprechend geringen Fallzahlen aufgeführt (neben schweren Verlaufsformen von Erkrankungen mit besonderen Krankheitsverläufen). Für niedergelassene Vertragsärzte und Krankenhäuser gelten im Bereich der spezialfachärztlichen Versorgung die gleichen Qualifikationsanforderungen und einheitliche Bedingungen für eine ambulante Leistungserbringung.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat in einer entsprechenden Richtlinie den Versorgungsbereich der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung näher auszugestalten und weitere Regelungen u.a. zur Konkretisierung der Erkrankungen und des Behandlungsauftrags, zu sächlichen und personellen Anforderungen an die Leistungserbringung sowie zu sonstigen Anforderungen an die Qualitätssicherung zu treffen. Zudem kann der G-BA gemäß § 116b Absatz 5 SGB V zukünftig auch den im Gesetz vorgegebenen Katalog auf Antrag eines Antragsberechtigten (z.B. der Trägerorganisationen, der Unparteiischen oder der Patientenorganisationen) um weitere seltene Erkrankungen (oder schwere Verlaufsformen von Erkrankungen mit besonderem Krankheitsverlauf oder hochspezialisierte Leistungen) ergänzen.

Fördergelder für Forschung

Es gibt eine ganze Reihe von seltenen Erkrankungen, die immer noch nicht zufriedenstellend erkannt und behandelt werden können. Um die Situation zu verbessern, wird die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen für seltene Erkrankungen gefördert. So gibt es zur Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von Arzneimitteln zur Behandlung seltener Erkrankungen bereits im Rahmen der exklusiv europäischen Zulassungsverfahren Anreizsysteme und Fördergelder. Der Erfolg dieser Maßnahmen ist messbar. Am 13. März 2014 waren 77 dieser speziellen Arzneimittel, davon 9 mit zwei Anwendungsgebieten,in der EU zugelassen und über 1000 in der Entwicklung befindliche Arzneimittel(-therapien) haben eine Ausweisung als Arzneimittel für seltene Leiden (Orphan-Drug-Status) erhalten. Aus diesen Projekten können in den nächsten Jahren weitere Zulassungen folgen. Der Orphan-Drug-Status gewährt dem entwickelnden Unternehmen ein zehnjähriges Marktexklusivitätsrecht in der EU ab Marktzulassung, wissenschaftliche Beratung und Unterstützung bei der Entwicklung und eine Ermäßigung von Zulassungsgebühren.

Die Bundesregierung fördert seit einigen Jahren die Forschung und weitere vielfältige Maßnahmen im Bereich der seltenen Erkrankungen. Das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) hat im Rahmen der Ressortforschung für die Jahre 2012 bis 2015 einen Themenschwerpunkt „Seltene Erkrankungen“ mit einem Gesamtvolumen von 5 Mio. Euro eingerichtet. Unter anderem werden folgende Projekte finanziert:

  • Zentrales Informationsportal "Seltene Erkrankungen" (ZIPSE, www.portal-se.de):
    Für Betroffene und ihre Angehörigen sowie für medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal soll Wissen zu Seltenen Erkrankungen qualitätsgesichert bereitgestellt werden. Dafür wird ein zentrales Portal im Internet aufgebaut
  • Atlas Seltene Erkrankungen (se-atlas, www.se-atlas.de):
    Die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen werden als interaktive Landkarte oder auch als schriftliche Liste im Internet verfügbar gemacht.
  • Diagnoseweg Seltener Erkrankungen in der Primärversorgung (DENIES):
    Einige Seltene Erkrankungen können bereits direkt nach dem Auftreten erster Symptome diagnostiziert werden, bei anderen Erkrankungen kann es viele Jahre dauern. Viele Faktoren, die den Diagnoseweg eines Patienten oder einer Patientin vom Erstkontakt beim behandelnden Arzt bis zum Fachzentrum und wieder zurück beeinflussen, sind derzeit unbekannt. Mit diesem Projekt sollen diese unbekannten Faktoren erfasst und langfristig eine schnellere Diagnose ermöglicht werden.
  • Kodierung Seltener Erkrankungen:
    Um qualitätsgesicherte Informationen zur Verfügung zu stellen, ist eine „gemeinsame Sprache“ notwendig. Die eindeutige Kodierung aller bis zu 8000 verschiedenen Seltenen Erkrankungen stellt eine große Herausforderung dar. Daher finanziert das Bundesministerium für Gesundheit ein Projekt, um in Deutschland eine einheitliche, standardisierte und vereinfachte Kodierung Seltener Erkrankungen ohne Mehraufwand für den behandelnden Arzt zu ermöglichen. (www.dimdi.de/static/de/klassi/aktuelles/news_0137.html).
  • Wissenschaftliche Begleitung des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen - Entwicklung eines Evaluationskonzepts und Durchführung der Evaluation:
    Ab 2015 wird eine Evaluation des nationalen Aktionsplans erfolgen, so dass Aussagen zur Wirkung einzelner Maßnahmenvorschläge wie auch zur Gesamtwirkung aller Maßnahmenvorschläge auf die Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen getroffen werden können.

Seit 2008 fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) 16 Forschungsverbünde zu seltenen Erkrankungen mit über 33 Millionen Euro. Seit 2012 wird die Fortsetzung oder Neugründung von 12 Verbünden mit weiteren 20 Millionen Euro für drei Jahre gefördert. Die Verbünde befassen sich mit verschiedenen seltenen Krankheitsbildern wie etwa seltenen Lungenerkrankungen, Störungen des Immunsystems oder Muskelerkrankungen. Im März 2014 wurde eine neue nationale Bekanntmachung zur Förderung von translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der seltenen Erkrankungen veröffentlicht.

Zudem beteiligt sich das BMBF an der europäischen ERA-Net Initiative "E-Rare". Gemeinsam mit europäischen Partnerstaaten werden hier grenzüberschreitende Forschungsprojekte gefördert. Seit 2007 wurden bereits sechs gemeinsame Förderbekanntmachungen veröffentlicht. Die ausgewählten 65 Projekte der ersten fünf Bekanntmachungen werden mit über 46 Mio. Euro gefördert. Dabei fördert das BMBF mit über 15 Mio. Euro die deutschen Partner in 53 dieser Projekte. Die  sechste Bekanntmachung wurde im Dezember 2013 publiziert.

Darüber hinaus beteiligt sich das BMBF mit seiner Förderung von nationalen Verbünden für seltene Erkrankungen an dem „International Rare Disease Research Consortium“ (IRDiRC). Weitere Informationen finden Sie unter www.bmbf.de.

Selbsthilfegruppen

Ergänzend zur medizinischen Versorgung ist die Selbsthilfe immer mehr zu einer zentralen Säule in unserem Gesundheitssystem ausgebaut worden. Selbsthilfegruppen ergänzen das professionelle Versorgungssystem und bieten den Betroffenen zusätzliche Ressourcen durch Erfahrungsaustausch und gegenseitige Hilfe. Deshalb fördert das Bundesministerium für Gesundheit auch die Selbsthilfeaspekte von seltenen Erkrankungen und unterstützt diese Arbeit von Verbänden und Gruppen in verschiedenen Projekten. Dabei wird das Selbsthilfeengagement in den einzelnen Organisationen gestärkt und Zugänge zur Selbsthilfe aufgezeigt. Außerdem besteht die Möglichkeit, dass Selbsthilfegruppen nach der gesetzlichen Regelung zur Selbsthilfeförderung (§ 20 c SGB V) von den gesetzlichen Krankenkassen unterstützt werden können.

Forschungsbericht des Bundesministeriums für Gesundheit zur Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Das BMG hat im August 2009 einen Forschungsbericht mit dem Titel "Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland" veröffentlicht. Ziel war es, die derzeitige Versorgungssituation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland zu analysieren, prioritäre Handlungsfelder sowie Verbesserungsvorschläge abzuleiten und Lösungsszenarien zu entwickeln.

Die Studie kommt zusammenfassend unter anderem zu folgenden zentralen Ergebnissen:

  • Im pluralistisch strukturierten Gesundheitswesen Deutschlands können nachhaltige Verbesserungen in Prävention, Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen nur dann erreicht werden, wenn es gelingt, Initiativen zu bündeln und ein gemeinsames, koordiniertes und zielorientiertes Handeln aller Akteure zu bewirken.
  • Zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation im Bereich der Seltenen Erkrankungen kann die Einführung eines Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sinnvoll sein. Dieser sollte eng mit den entsprechenden Entwicklungen auf EU-Ebene korrespondieren. Dieser Nationale Aktionsplan wurde am 28. August 2013 der Öffentlichkeit vorgestellt (s.u.).

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE)

Auf Initiative des BMG wurde mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und dem ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen), einem Dachverband von Selbsthilfeorganisationen aus dem Bereich Seltener Erkrankungen, das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet. Es besteht inzwischen aus 28 Bündnispartnern (Spitzen- und Dachverbände der wesentlichen Akteure im Gesundheitswesen).

Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen hat insgesamt 52 Maßnahmenvorschläge zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen im Konsens entwickelt und in einem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zusammengetragen. Das Bundeskabinett hat sich mit dem Nationalen Aktionsplan am 28. August 2013 befasst. Nach der Kabinettssitzung wurde der Nationale Aktionsplan in einer gemeinsamen Pressekonferenz des Bundesministeriums für Gesundheit, des Bundesministeriums für Bildung und Forschung und des ACHSE e.V. der Öffentlichkeit vorgestellt.

Die Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans sollen die vordringlichsten Probleme der Betroffenen und ihrer Angehörigen aufgreifen. Ziel ist es, medizinisches Personal sowie Betroffene und deren Angehörige besser zu informieren, damit die betroffenen Menschen schneller zu einer verlässlichen Diagnose kommen. Die medizinischen Versorgungsstrukturen sollen ausgebaut und Kompetenzen in Fachzentren gebündelt werden. Außerdem wird die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen verstärkt.

Aktivitäten auf europäischer Ebene

Mit der Empfehlung des Rates der Europäischen Union für Europäisches Handeln im Bereich der Seltenen Krankheiten aus dem Jahr 2009 wurde den Mitgliedstaaten unter anderem die Bildung von Zentren und die Ausarbeitung von Plänen zur Steuerung von Maßnahmen auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen empfohlen. Mit dem „Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ setzt Deutschland diese Ratsempfehlung um.

Des weiteren hat die EU mit Beschluss vom 30.7.2013 eine Expertengruppe der Kommission für seltene Krankheiten eingesetzt, die die Arbeit des Sachverständigenausschusses für Seltene Krankheiten (EUCERD) zur Unterstützung der EU-Kommission fortsetzt.

Die Verbesserung der Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen ist auch ein Anliegen der EU-Richtlinie 2011/24/EU über die Ausübung der Patientenrechte in der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung. In dieser Richtlinie ist der Aufbau sogenannter "Europäischer Referenznetzwerke (ERN)" vorgesehen, die zum wesentlichen Ziel haben, den Zugang zur Diagnose und die Bereitstellung einer hochwertigen Gesundheitsversorgung für alle Patienten zu verbessern, deren Gesundheitsprobleme eine verstärkte Konzentration von Ressourcen oder Fachwissen erfordern.

Service

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Das "Vierzehnte Gesetz zur Änderung des Fünften Buches Sozialgesetzbuch" ist am 01. April 2014 in Kraft getreten.

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